Utilidad de la resonancia magnética como estudio imagenológico complementario al ultrasonido en el diagnóstico de malformaciones fetales. Experiencia de dos centros de Medicina Materno Fetal de Latinoamérica / Usefulness of magnetic resonance as a complementary imaging study to ultrasound in the diagnosis of fetal malformations. Experience in two Maternal-fetal Medicine centers in Latin America

Resumen OBJETIVO: Conocer los aportes de la resonancia magnética, como estudio complementario al ultrasonido, en el diagnóstico de malformaciones fetales en el sistema nervioso central, musculoesquelético y tórax en dos unidades de Medicina Materno Fetal. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, observacional y comparativo, de corte transversal, efectuado con base en la revisión de las historias clínicas registradas durante tres años de pacientes con más de 18 semanas de embarazo remitidas a la Unidad de Medicina Materno Fetal del Hospital San José y la Clínica Colsubsidio por alguna malformación estructural fetal identificada en el sistema nervioso central, musculoesquelético y tórax diagnosticada con base en la ultrasonografía. RESULTADOS: Se revisaron 109 historias clínicas de pacientes embarazadas con fetos con diagnóstico de malformación congénita por ultrasonido. Las indicaciones más frecuentes fueron: anormalidades en el sistema nervioso central en 61.5%; hidrocefalia no comunicante en 36.6% por ultrasonido y 21% por resonancia magnética, seguida de las del tórax con 40.4% por ultrasonido y 36.7% por resonancia magnética y malformaciones del sistema musculoesquelético con 20.1% por ultrasonido y 2.8% por resonancia magnética. La concordancia diagnóstica entre el ultrasonido y el diagnóstico posnatal fue del 66% y el de la resonancia magnética de 76%. En comparación con el ultrasonido inicial la resonancia magnética aumentó la frecuencia de diagnóstico de malformación fetal. CONCLUSIÓN: La resonancia magnética, complementaria al diagnóstico por ultrasonido de malformaciones congénitas, fue más notable en los sistemas nervioso central y musculoesquelético donde permitió mejorar la caracterización de las alteraciones detectadas en el ultrasonido.

Abstract OBJECTIVE: To know the contributions of magnetic resonance imaging, as a complementary study to ultrasound, in the diagnosis of fetal malformations in the central nervous system, musculoskeletal and thorax in two units of Maternal Fetal Medicine. MATERIALS AND METHODS: Retrospective, observational and comparative cross-sectional study, based on the review of medical records recorded during three years of patients with more than 18 weeks of pregnancy referred to the Maternal Fetal Medicine Unit of Hospital San José and Clínica Colsubsidio, for any fetal structural malformation identified in the central nervous system, musculoskeletal and thorax diagnosed based on ultrasonography. RESULTS: We reviewed 109 clinical histories of pregnant patients with fetuses diagnosed with congenital malformation by ultrasound. The most frequent indications were abnormalities of the central nervous system in 61.5%: non-communicating hydrocephalus in 36.6% by ultrasound and 21% by MRI, followed by those of the thorax with 40.4% by ultrasound and 36.7 by MRI and malformations of the musculoskeletal system 20.1% by ultrasound and 2.8% by MRI. The diagnostic agreement between ultrasound and postnatal diagnosis was 66% and that of MRI was 76%. Compared to initial ultrasound, MRI increased the frequency of diagnosis of fetal malformation. CONCLUSION: MRI, complementary to ultrasound diagnosis of congenital malformations, was more notable in the central nervous and musculoskeletal systems where it allowed improving the characterization of the alterations detected by ultrasound.

Síndrome de respuesta inflamatoria fetal: fisiopatología, desenlaces y estudio ecográfico prenatal / Feltal inflamatory response syndrome: Pathophysiology, outcomes, and prenatal ultrasound study

Resumen OBJETIVO: Ofrecer al lector información amplia y suficiente acerca de este síndrome, con hincapié en el reconocimiento del daño multiorgánico fetal, que permita darle herramientas para establecer el diagnóstico oportuno y disminuir la morbilidad y mortalidad fetal y neonatal. METODOLOGÍA: Estudio retrospectivo con base en la búsqueda en las bases de datos de PubMed, EBSCO y Ovid de 2016 a 2021 de artículos de revisión, investigaciones originales, guías de práctica clínica y protocolos. Además, artículos clásicos y los correspondientes a búsquedas manuales para lograr la contextualización de los puntos tratados. RESULTADOS: Cuando la infección llega al feto, se despliega una respuesta proinflamatoria con secreción de citocinas, que son la base para el diagnóstico de síndrome de respuesta inflamatoria fetal. Cuando esta respuesta a la infección es desregulada, termina por generar un daño multiorgánico que puede ser reconocido por medio de herramientas no invasivas, como el ultrasonido fetal avanzado. Este reconocimiento permite iniciar la atención oportuna a fin de reducir las tasas de morbilidad y mortalidad perinatal. CONCLUSIÓN: La infección microbiana de la cavidad amniótica y del feto, con la generación subsecuente del síndrome de respuesta inflamatoria fetal, se asocia con daño multiorgánico que puede reconocerse en el ultrasonido avanzado y lograr la atención óptima y mejores desenlaces perinatales.

Abstract OBJECTIVE: To provide the reader with ample and sufficient information about this syndrome, with emphasis on the recognition of fetal multiorgan damage, to provide tools to establish a timely diagnosis and reduce fetal and neonatal morbidity and mortality. METHODOLOGY: Retrospective study based on the search in PubMed, EBSCO and Ovid databases from 2016 to 2021 of review articles, original research, practice guidelines and protocols. In addition, classic articles and those corresponding to manual searches to achieve contextualization of the points discussed. RESULTS: When infection reaches the fetus, a proinflammatory response with cytokine secretion unfolds, which are the basis for the diagnosis of fetal inflammatory response syndrome. When this response to infection is deregulated, it ends up generating multiorgan damage that can be recognized by means of noninvasive tools, such as advanced fetal ultrasound. This recognition allows initiating timely care in order to reduce perinatal morbidity and mortality rates. CONCLUSION: Microbial infection of the amniotic cavity and fetus, with subsequent generation of fetal inflammatory response syndrome, is associated with multiorgan damage that can be recognized on advanced ultrasound and achieve optimal care and better perinatal outcomes.

Tratamiento farmacológico en la restricción del crecimiento fetal: revisión de la bibliografía / Pharmacological management for fetal growth restriction: literature review

Resumen OBJETIVO: Explorar las diferentes estrategias de tratamiento farmacológico de la restricción del crecimiento fetal propuestas a lo largo del tiempo. METODOLOGÍA: Revisión cuasi-sistemática de la evidencia científica histórica disponible acerca del tratamiento médico descrito para la atención de mujeres embarazadas con restricción del crecimiento fetal. RESULTADOS: Entre los tratamientos médicos descritos para tratar la restricción del crecimiento fetal, los donadores de óxido nítrico, las estatinas y la aspirina asociada con omega 3, han tenido desenlaces no consistentes en estudios con limitado tamaño de muestra. Por lo que se refiere a los inhibidores de la 5-fosfodiesterasa, el sildenafilo no se ha asociado con un aumento de la velocidad de crecimiento fetal pero sí con alarmas respecto de su seguridad debidas al incremento de los casos de hipertensión pulmonar fetal y mortalidad perinatal. Por su parte, el tadalafilo ha mostrado desenlaces iniciales favorables y se esperan estudios con mayor tamaño de muestra que permitan emitir recomendaciones claras con respecto a su indicación. También se esperan los desenlaces de estudios clínicos en curso, para definir la indicación de la heparina de bajo peso molecular en este escenario en virtud de sus prometedores resultados iniciales. Los procedimientos más invasivos, como la inyección de factor de crecimiento endotelial vascular y la plasmaféresis, permanecen en estudio como propuestas terapéuticas por los resultados de estudios preclínicos y clínicos con pocos pacientes. CONCLUSIÓN: Por ahora, ninguna estrategia farmacológica propuesta ha conseguido generar recomendaciones fuertes para su indicación; sin embargo, se esperan nuevos estudios con alta calidad metodológica que generen evidencia científica lo suficientemente contundente para recomendar su indicación.

Abstract OBJECTIVE: To explore the different pharmacological treatment strategies for fetal growth restriction proposed over time. METHODOLOGY: Quasi-systematic review of the available historical scientific evidence on the medical treatment described for the care of pregnant women with fetal growth restriction. RESULTS: Among the medical treatments described to treat fetal growth restriction, nitric oxide donors, statins, and aspirin associated with omega-3 have had inconsistent outcomes in studies with limited sample size. As for 5-phosphodiesterase inhibitors, sildenafil has not been associated with an increase in fetal growth velocity, but there have been alarms regarding its safety due to the increase in cases of fetal pulmonary hypertension and perinatal mortality. On the other hand, tadalafil has shown favorable initial outcomes and studies with a larger sample size are awaited to issue clear recommendations regarding its indication. The results of ongoing clinical studies are also awaited to define the indication of low molecular weight heparin in this setting, given its promising initial results. More invasive procedures, such as vascular endothelial growth factor injection and plasmapheresis, remain under study as therapeutic proposals due to the results of preclinical and clinical studies with few patients. CONCLUSION: For now, no proposed pharmacological strategy has managed to generate strong recommendations for its indication; however, new studies with high methodological quality are expected to generate scientific evidence strong enough to recommend its indication.

Utilidad de la quimioterapia con corticoides en la reducción de volumen de las lesiones en fetos con malformación congénita de la vía aérea pulmonar (MCVAP): serie de casos / Usefulness of chemotherapy with corticosteroids in reducing the volume of the lesions in fetuses with congenital pulmonary airway malformation (MCVAP): case series

RESUMEN OBJETIVO: el propósito es describir el efecto de los corticoides prenatales en la malformación congénita de la vía aérea pulmonar (MCVAP) mediante la evaluación secuencial del CVR y mostrar la experiencia en nuestro centro de terapia fetal. MATERIALES Y MÉTODOS: serie de casos en la cual se incluyeron ocho pacientes del Hospital de San José; con diagnóstico de MCVAP; se evaluó edad gestacional, el CVR (longitud x largo x ancho, en cms de la masa) x 0.523/circunferencia cefálica) como factor pronóstico, la desviación mediastínica, la presencia de hidrops, el tipo de MCVAP y la localización. Se aplicó betametasona a dosis de inducción de madurez pulmonar fetal. Se realizó la medición del CVR pre y pos tratamiento. Los datos obtenidos fueron analizados mediante el software estadístico SPSS (Versión 11.0 SPSS Inc. Chicago, IL). Se utilizaron la prueba Wilcoxon y el índice de correlación de Spearman según el caso. Un valor de p<0.05 se consideró significativo. RESULTADOS: ocho pacientes fueron incluidas. La mediana de la edad gestacional fue 30.5 semanas. Cuatro casos fueron tipo I, dos tipo II y dos tipo tres. Cuatro casos presentaron desviación mediastinal. Cinco casos fueron derechos y uno bilateral. Ningún caso presentó hidrops. El CVR pre tratamiento fue 0,93(RIQ:0,17-2,1) y pos tratamiento 0,55(RIQ:0,07-1,39). Se encontró una disminución del CVR pos tratamiento en todos los casos (p 0.0117) e índice de correlación de Spearman 0.9524 CONCLUSIÓN: Después de la aplicación de corticoides encontramos una disminución del CVR en todos los casos descritos. El uso de corticoides podría ser parte de la terapia prenatal con miras a mejorar el pronóstico.

ABSTRACT OBJECTIVE: The purpose of this study is to describe the effect of prenatal corticosteroids in the CPAM by sequential evaluation of the CVR, and to show the experience in our fetal therapy center. MATERIALS AND METHODS: Series of cases in which eight patients from the Hospital of San José were included; with diagnosis of CPAM; gestational age was evaluated, CVR (CVR = length x length x width cm, mass) x 0.523 / head circumference) as a prognostic factor, mediastinal shift, hydrops, type of CPAM, location. Betamethasone was applied to fetal lung maturation dose. In all patients underwent CVR measurement pre and post treatment. The data were analyzed using SPSS statistical software (Version 11.0 SPSS Inc. Chicago, IL). The Wilcoxon test and the Spearman correlation index were used according to the case. A value of p <0.05 was considered significant. RESULTS: eight patients were included. The median of gestational age was 30.5 weeks. Four cases were type I, two type II and two type three. Four cases were mediastinal shift. Five cases were rights and one bilateral. No case presented hydrops. The pretreatment CVR was 0,93(RIQ: 0,17-2,1) and post-treatment 0,55(RIQ: 0,07-1,39). We found a decrease in CVR after treatment in all cases (p 0.0117) and Spearman correlation index 0.9524 CONCLUSION: After application of corticosteroids are a reduction in CVR in all the cases described. The use of corticosteroids may be part of prenatal therapy to improve prognosis.

Miocardiopatía periparto. Una rara pero peligrosa complicación obstétrica / Peripartum cardiomyopathy. A rare but dangerous obstetric complication

La miocardiopatía periparto es una patología poco frecuente que puede conllevar a una alta tasa de mortalidad por el compromiso cardiaco si no se realiza un manejo oportuno y adecuado. Debido a su presentación clínica, las similitudes con síntomas propios del embarazo y aquellos generados por la preeclampsia, se convierte en un diagnóstico de exclusión que requiere de alta sospecha clínica. Se presenta el caso clínico de una paciente de 33 años de edad con diagnóstico de preeclampsia atípica, disfunción hepática, hematológica y renal en el puerperio, quien presentó evolución car diovascular tórpida a pesar del manejo adecuado por lo cual se sospechó y objetivó el diagnóstico de miocardiopatía periparto que progresó a una falla cardiaca aguda con disfunción multiorgánica y necesidad de trasplante cardiaco. (Acta Med Colomb 2019; 44: 119-123).

Peripartum cardiomyopathy is a rare pathology that can lead to a high mortality rate due to cardiac compromise if timely and adequate management is not performed. Due to its clinical presentation, the similarities with typical symptoms of pregnancy and those generated by preeclampsia, becomes a diagnosis of exclusion that requires high clinical suspicion. The clinical case of a 33-year-old patient with a diagnosis of atypical preeclampsia, hepatic, hematological and renal dysfunction in the puerperium is presented. She had a torpid cardiovascular evolution despite adequate manage ment, which led to the diagnosis and suspicion of peripartum myocardiopathy that progressed to acute heart failure with multi-organ dysfunction and need for heart transplantation. (Acta Med Colomb 2019; 44: 119-123).

Neonato con malformación de la vena de Galeno con diagnóstico oportuno: reporte de caso / Timely diagnosis of a Newborn wth Vein of Galen aneurysmal malformation: a case report

RESUMEN La malformación de la vena de Galeno a pesar de ser una patología poco frecuente representa un desafío clínico, por lo que debe ser detectada de forma temprana y manejada por un grupo multidisciplinario, iniciando desde los médicos generales quienes son los encargados de realizar el reconocimiento durante los controles prenatales, y así continuar el manejo de la mano de perinatólogos, pediatras, neonatólogos y radiólogos intervencionistas, todos ellos encargados de supervisar la evolución del paciente y dar tratamiento oportuno para mejorar el pronóstico de vida. A continuación, se presenta un caso clínico cuyo diagnóstico prenatal y manejo medico logró disminuir las complicaciones y comorbilidades resultantes, y así garantizar su preparación para una intervención endovascular posterior.

SUMMARY The vein of Galen malformation is a clinical challenge despite its low frequency, this disease must be detected early during the prenatal age and managed by a multidisciplinary group, beginning with the general physician in the antenatal medical appointment and later receiving treatment with perinatologists, pediatricians, neonatologists and interventional radiologists; all of this in order to ensure a better outcome and neurologic and systemic consequences. This report shows a female patient with an early and accurate antenatal diagnosis of vein of Galen malformation; during the postnatal period multidisciplinary approach and rationale medical management lowered the risk and possible complications, allowing the preparation for a late endovascular intervention.

Consecuencias y complicaciones de la amniocentesis. Experiencia de dos centros latinoamericanos de medicina materno fetal / Results and complications of amniocentesis. Experience of two centers of Latin American fetal maternal medicine

Resumen Objetivo Describir las indicaciones, complicaciones y repercusiones de la amniocentesis. Materiales y métodos Estudio descriptivo, observacional y transversal de las amniocentesis efectuadas de 2009 a 2015 en dos unidades de medicina materno fetal de Bogotá, Colombia. Se evaluaron las características de las pacientes, indicación de los procedimientos y las complicaciones. Además, los hallazgos se compararon con reportes de diferentes estudios de la bibliografía internacional. Resultados Se incluyeron 748 amniocentesis. La mediana de edad de las pacientes fue de 29 años (límites 23 y 37). La indicación más común fue el estudio genético en 508 casos (67.9%). Se reportaron 89 (17.5%) casos de cromosomopatías, y de éstas la de mayor frecuencia fue la trisomía 21 en 41 pacientes (46%). La mayor parte de las complicaciones se registró en embarazos que superaron las 20 semanas. La pérdida del embarazo y la amenaza de parto pretérmino atribuibles a la amniocentesis fueron de 0.9 y 2.5%, respectivamente. Conclusión Las características de la amniocentesis permitieron conocer sus repercusiones, complicaciones, tasa de pérdida real o factores asociados, con miras a explorar los factores maternos y fe tales en embarazos únicos y múltiples en dos unidades de Medicina Materno Fetal latinoamericanas.

Abstract Objective The purpose of this paper is to describe the indications, complications and results of amniocentesis performed in two fetal maternal medicine units in Bogota Colombia between 2009 and 2015. Materials and methods Cross-sectional observational descriptive study; 770 amniocentesis performed during 6 years (2009 - 2015) with evaluation of the characteristics of the patients, procedures and complications observed were evaluated. In addition, the findings were compared with reports from different studies of the world literature. Results 748 amniocentesis data were included, statistically analyzing the clinical characteristics of the patients and the results, indications and complications of the procedure. The median age was 29 years (RIQ: 23-37). The most common indication was genetic in 508 cases (67.9%). 89 (17.5%) cases of chromosomopathies were reported, with trisomy 21 being more frequently observed in 41 patients (46%). The loss of pregnancy and the threat of preterm labor attributable to amniocentesis were 0.94% and 2.54%, respectively. Conclusion The characteristics of amniocentesis allow us to know statistics of outcomes, complications, actual loss rate or associated factors, with a view to exploring both maternal and fetal factors in single and multiple pregnancies in two units of Latin American Fetal Maternal Medicine.

Hallazgos ecocardiográficos en pacientes con preeclampsia en la Unidad de alta dependencia obstétrica en el Hospital Universitario de San José, 2012-2014 / Echographic findings in patients with pre-eclampsia see at the critical obstetrics unit of the San Jose Children's Teaching Hospital, 2012-2014

Objetivo: describir las alteraciones ecocardiográficas encontradas en pacientes con diagnóstico de preeclampsia severa.Materiales y métodos: estudio de corte transversal. Se describen los hallazgos ecocardiográficos en las pacientes con preeclampsia severa (PS), de acuerdo con los criterios del Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos, atendidas en un hospital universitario de referencia ubicado en Bogotá (Colombia), entre enero 1 de 2012 y junio 30 de 2014. Se excluyeron las pacientes con control adecuado de tensión arterial o con patología cardiaca estructural previa conocida. Se describen las variables sociodemográficas, clínicas y los hallazgos ecocardiográficos más frecuentes, globalmente y por momento de aparición. Se presentan los datos mediante estadística descriptiva.Resultados: se diagnosticaron 228 pacientes con PS. A 124 se les realizó ecocardiograma: en 8 de ellas el informe de ecocardiografía fue no concluyente. Se hallaron 78 pacientes (67 %) con alguna alteración. Los principales hallazgos fueron: hipertensión pulmonar leve, n = 34 (29 %); hipertrofia del ventrículo izquierdo, n = 32 (27 %); hipertensión pulmonar moderada, n = 21 (18 %); disfunción diastólica, n = 16 (13 %). Las pacientes con PS pretérmino (69 %) presentaron alteraciones ecocardiográficas más frecuentes que las pacientes a término (20 %) y que las que comenzaron con PS en el puerperio (11 %). La disfunción diastólica se presentó más en pacientes con preeclampsia que comenzó en el puerperio.Conclusiones: la prevalencia de alteraciones ecocardiográficas en PS es del 67 %, con mayor frecuencia de hipertensión pulmonar e hipertrofia ventricular izquierda. Se requieren más estudios que validen estos hallazgos regionalmente.

Objective: To describe echographic abnormalities found in patients diagnosed with severe preeclampsia.Materials and methods: Cross-sectional study describing ultrasound findings in patients with severe preeclampsia (SP) in accordance with the criteria of the American Congress of Obstetricians and Gynecologists. The patients were seen in a referral teaching hospital in Bogota (Colombia), between January 1, 2012 and June 30, 2014. Patients with adequate blood pressure control or with known pre-existing structural heart disease were excluded. Social, demographic and clinical variables are described, as well as the most frequent global echographic findings, also by time of onset. The data are presented using descriptive statistics.Results: Overall, 228 patients were diagnosed with SP. An echographic examination was performed in 124 and in 8 of them the echographic report was non-conclusive. Some form of abnormality was found in 78 patients (67 %). Mild pulmonary hypertension [n=34 (29 %)], left-ventricular hypertrophy [n=32 (27 %)], moderate pulmonary hy per tension [n=21 (18 %)] and diastolic dysfunction [n= 16 (13 %)] were the main findings observed. Echographic abnormalities were found more frequently in patients with pre-term SP (69 %) than in term patients (20 %) or those who developed SP during the post-partum period (11 %). Diastolic dysfunction was found to occur more frequently in patients who developed preeclampsia in the post-partum period.Conclusions: The prevalence of echographic abnormalities in SP is 67 %, the most frequent being pulmonary hypertension and left ventricular hypertrophy. More studies are needed in order to validate these findings regionally.

Resultado perinatal de embarazos gemelares atendidos en dos instituciones de alta complejidad en Bogotá, Colombia / Perinatal outcome of twin pregnancies attended in two highly complex institutions in Bogotá, Colombia

INTRODUCCIÓN: Los embarazos múltiples presentan riesgos de diferente naturaleza, frecuencia y severidad, debido a su comportamiento fisiopatológico particular según las características placentarias, impactando directamente en los resultados perinatales. OBJETIVO: Evaluar los resultados perinatales en embarazos ge-melares teniendo en cuenta las características maternas, el resultado obstétrico, la morbilidad y mortalidad fetal y neonatal. MÉTODOS: Estudio descriptivo de los resultados perinatales de embarazos gemelares en dos instituciones con presencia de grupo de medicina materno fetal, por medio de revisión de historias clínicas maternas y neonatales entre enero de 2009 y diciembre de 2012. RESULTADOS: El promedio de edad materna fue 28,6 ± 6 años, se incluyeron 438 gestantes y 885 gemelos de un total de 490 gestaciones múltiples, con nacimiento a las 34 ± 4,1 semanas de edad gestacional. Se presentó morbilidad neonatal severa en 127 casos (14,3%), mortalidad neonatal temprana en 18 casos (2%), admisión a la Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal en 282 casos (31,8%), la causa de ingreso más frecuente fueron las complicaciones respiratorias en 275 casos (31%). CONCLUSIONES: Nuestros hallazgos sugieren que el embarazo múltiple en nuestro medio, está asociado a complicaciones maternas, fetales, y neonatales, similar a lo reportado en la literatura, siendo mayores en los embarazos monocoriales biamnióticos. Se enfatiza en los embarazos múltiples, el cuidado prenatal, durante el nacimiento y postnatal, con el fin de mejorar los resultados tanto maternos como perinatales.

INTRODUCTION: The risk of multiple pregnancies experience different nature, frequency, and severity, given its particular pathophysiological behavior as placental characteristics, directly impacting perinatal outcomes. OBJECTIVE: To evaluate perinatal outcomes in twin pregnancies taking into account maternal characteristics, obstetric outcome, morbidity and fetal and neonatal mortality. METHODS: Descriptive study of perinatal outcome of twin pregnancies in two institutions with presence of maternal fetal medicine group, through review of maternal and neonatal medical records between January 2009 and December 2012. RESULTS: The mean maternal age was 28.6 ± 6 years, 438 pregnant women and 885 twins of a total of 490 multiple pregnancies were included, with birth at 34 ± 4.1 weeks gestational age. Severe neonatal morbidity in 127 cases (14.3 %), early neonatal mortality in 18 cases (2%), admission to the Neonatal Intensive Care Unit in 282 cases (31.8%), the cause was submitted admission were more frequent respiratory complications in 275 cases (31%). CONCLUSIONS: Our findings suggest that multiple pregnancies in our environment, is associated with maternal, fetal, and neonatal complications, similar to that reported in the literature, being higher in monochorionic diamniotic pregnancies. So should emphasize prenatal care, during childbirth and postnatal care in multiple pregnancies, in order to improve both maternal and perinatal outcomes.

Nivel de conocimientos de los obstetras acerca del diagnóstico y tratamiento de la isoinmunización materna: Estudio de corte transversal en Bogotá (Colombia), 2012-2013 / Level of knowledge among obstetricians regarding diagnosis and treatment of maternal isoimmunization: Cross-sectional study in Bogotá (Colombia), 2012-2013

Objetivo: describir el nivel de conocimientos acerca del diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la isoinmunización materna entre los especialistas de Ginecología y Obstetricia afiliados a la Asociación Bogotana de Perinatología (ABP). Materiales y métodos: estudio descriptivo de corte transversal. Entre noviembre de 2012 y marzo de 2013, se aplicó una encuesta elaborada por especialistas en Medicina Materno-Fetal (MMF). Se excluyeron los profesionales que ejercen su actividad fuera del territorio nacional, aquellos que no han practicado la obstetricia durante los últimos diez años y a quienes no suministraron la totalidad de la información requerida. El instrumento estuvo compuesto por 18 preguntas organizadas en tres dominios: características sociodemográficas, información sobre la práctica clínica y conocimientos. Se utilizó estadística descriptiva para el análisis en la materia. Resultados: el instrumento se aplicó a 220 profesionales de los cuales 127 (57,7 %) respondieron la encuesta en su totalidad y fueron incluidos en el análisis. El 32 % de los obstetras y el 45 % de los especialistas en MMF identificaron correctamente el punto de corte para el coombs indirecto. El 43 y 62 % de los obstetras y especialistas en MMF reconocieron el papel de la velocimetría de la arteria cerebral media para el diagnóstico de anemia fetal, y el 82 y 76 % respectivamente la utilizarían en el seguimiento del feto anémico. Tan solo el 76 % de los obstetras y el 66 % de los especialistas en MMF reconocen las indicaciones de culminar la gestación en caso de anemia fetal, en tanto que el 90 y 97 % (respectivamente) identificaron cuándo realizar cordocentesis y transfusión in utero. Finalmente, el 37 % de los obstetras y el 48 % de los especialistas en MMF no reconocen a la curva de Queenan-Liley como una alternativa cuando no hay acceso al Doppler fetal. Conclusión: existe una importante variabilidad con respecto al nivel de conocimientos de los obstetras y especialistas en MMF en cuanto al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las gestantes con isoinmunización. Se requieren más estudios que caractericen la variabilidad en la práctica clínica acerca del diagnóstico y tratamiento de la isoinmunización materna en Colombia.

Objective: To describe the level of knowledge regarding the diagnosis, treatment and prognosis of maternal isoimmunisation among Gynaecology and Obstetrics specialists, members of ABP (Asociación Bogotana de Perinatología). Materials and methods: Cross-sectional descriptive study. A questionnaire prepared by specialists in Maternal and Foetal Medicine (MFM) was administered between November 2012 and March 2013. Professionals practicing outside the national territory, those who had not practiced over the past ten years, and those who did not provide all the information required were excluded. The tool consisted of 18 questions organized in three domains: socio-demographic characteristics, information about clinical practice, and knowledge of the subject. A descriptive statistical analysis was used. Results: Of the 220 practitioners who were given the questionnaire, 127 (57.7%) completed the survey and were included in the analysis. The cut-off point for the indirect Coombs was correctly identified by 32% of the obstetricians and by 45% of the specialists in MFM. The role of middle cerebral artery velocimetry for the diagnosis of foetal anaemia was recognized by 43% and 62% of obstetricians and specialists in MFM, and 82% and 76%, respectively, would use it for the follow-up of foetuses with anaemia. Only 76% of obstetricians and 66% of MFM specialists recognized the indications for delivering the baby in cases of foetal anaemia, whereas 90% and 97%, respectively, identified the timing for cordocentesis and in utero transfusion. Finally, 37% of obstetricians and 48% of MFM specialists did not recognize the Queenan-Liley curve as an option in cases where there is no access to foetal Doppler. Conclusion: There is an important variability in the level of knowledge among obstetricians and MFM specialists regarding the diagnosis, treatment and follow-up of pregnant women with isoimmunisation. Additional studies are required to characterize the variability in clinical practice regarding the diagnosis and treatment of maternal isoimmunisation in Colombia.

Orígenes fetales de la patología del adulto: la restricción del crecimiento intrauterino como factor de riesgo / Fetal origins of adult disease: intrauterine growth restriction as a risk factor

Antecedentes: Barker formuló la hipótesis que la restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) representaba un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedades durante la vida adulta. Objetivo: Conocer la existencia de alguna relación entre las enfermedades cardiovasculares y enfermedades endocrinas del adulto con el antecedente de RCIU mediante la revisión de estudios publicados de enero de 1990 a diciembre de 2013. Método: Se efectuó una revisión de la literatura existente en las bases de datos PubMed, MEDLINE, ProQuest y Ebsco. Se incluyeron investigaciones en español, inglés o portugués. Resultados: Se incluyeron siete investigaciones uno de casos y controles y seis de cohortes. Para diabetes dos de tres estudios mostraron una asociación significativa (RR=2,10; IC95 por ciento 1,29-3,41; RR=1,43 IC 95 por ciento 0,53-3,87; HR=1,64; IC 95 por ciento 1,26-2,14). Para hipertensión, dos no observaron relación estadísticamente significativa (RR=0,95; IC 95 por ciento 0,81-1,11 y RR=1,03; IC 95 por ciento 0,71-1,49). Para enfermedad coronaria uno mostró asociación significativa (HR=1,9; IC 95 por ciento 1,0-3,8). Para obesidad, un estudio no observó relación (Hombres, RR=1,07; IC 95 por ciento 0,63-2,29 y mujeres RR=1,07; IC 95 por ciento 0,53-2,14). Para síndrome metabólico un estudio observó asociación significativa (RR=1,29; IC 95 por ciento 1,00-1,68). Conclusiones: RCIU muestra una relación inconsistente con enfermedades adultas en estudios observaciones que implican seguimiento. Se necesitan estudios longitudinales que corroboren la asociación entre RCIU y enfermedades en la vida adulta observada en algunos análisis previos.

Background: Barker hypothesized that intrauterine growth restriction (IUGR) represents a risk factor for developing diseases during adulthood. Objective: To determine the relationship between IUGR and cardiovascular and endocrine diseases in adults reviewing studies published between January 1990 and December 2013. Method: A review of the literature in PubMed, MEDLINE, ProQuest and Ebsco database. Papers in Spanish, English or Portuguese were included. Results: Seven studies were included, one case-control and six cohort design. For diabetes two of three studies showed a significant association (RR=2.10, 95 percent CI 1.29-3.41; RR=1.43, 95 percent CI 0.53-3.87; HR=1.64, 95 percent CI 1.26-2.14) For hypertension, two found no statistically significant (RR=0.95, 95 percent CI 0.81-1.11 and RR=1.03, 95 percent CI 0.71-1.49). For coronary disease one showed significant association (HR=1.9, 95 percent CI 1.0 to 3.8). For obesity, a study found no relationship (men, RR=1.07, 95 percent CI 0.63-2.29; and women RR=1.07, 95 percent CI 0.53-2.14). For metabolic syndrome one study found significant association (RR=1.29, 95 percent CI 1.00-1.68). Conclusions: IUGR shows an inconsistent relationship with adult diseases in follow up observational researches. Longitudinal studies that corroborate the association between IUGR and adult diseases observed in some previous analyzes are needed.

Marcadores ecográficos de corioamnionitis e infección fetal in utero. Revisión de la literatura / Ultrasound markers for chorioamnionitis and in utero fetal infection: a literature review

Introducción: el diagnóstico de corioamnionitis se basa en criterios clínicos que no alcanzan una sensibilidad mayor al 60%, y que tienen poca utilidad para predecir el compromiso fetal. El ultrasonido surge como una alternativa útil en el diagnóstico. Al mejorar el diagnóstico con la búsqueda de marcadores ecográficos de infección fetal podemos impactar en la morbimortalidad perinatal al poder intervenir de forma temprana a las gestantes en riesgo de compromiso fetal, especialmente corioamnionitis con curso subclínico. El objetivo de esta revisión es conocer la evidencia que soporta la asociación entre los hallazgos ecográficos del ultrasonido y la presencia de corioamnionitis e infección fetal in utero. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la literatura existente en las bases de datos medline, ovid, ebsco, ProQuest, lilacs, SciELO desde enero de 1985 hasta octubre de 2012. Se incluyeron los artículos de revisión e investigaciones originales.Resultados: en las gestantes con parto pretérmino y ruptura prematura de membranas ovulares el acortamiento cervical, la presencia de "sludge", el oligohidramnios y la involución del timo son los marcadores que han mostrado mayor asociación con infección amniótica.Conclusiones: el ultrasonido es una herramienta por considerar en el diagnóstico de infección materna y fetal in utero.

Introduction: A diagnosis of chorioamnionitis is based on clinical criteria which only manage 60% sensitivity and have little usefulness in predicting fetal compromise. Ultrasound emerges as a useful diagnostic alternative. An impact might be made on perinatal morbimortality by improving diagnosis through the search for echographic markers of fetal infection, thereby enabling early intervention in pregnant women at risk of fetal compromise, especially regarding subclinical chorioamnionitis. This review was aimed at providing evidence supporting an association between ultrasound’s echographic findings and the presence of chorioamnionitis in in utero (congenital) fetal infection.Materials and methods: A review of the existing literature was made in medline, ovid, ebsco, ProQuest, lilacs and scielo databases from January 1985 to October 2012. Original research and review articles were included. Results: Cervical length shortening, the presence of sludge, oligohydramnios and thymus involution are the markers which have been shown to have the greatest association with intra-amniotic infection.Conclusions: Ultrasound is a tool to be considered when diagnosing in utero maternal and fetal infection.

Diagnóstico prenatal de la colelitiasis fetal: reporte de casos y revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of fetal cholelithiasis: three case reports and literature review

Objetivo: realizar el reporte de una serie de casos evaluados a través de ecografía convencional y Examen Tridimensional Extendido (3DXI), y realizar una revisión de la literatura respecto a las imágenes más frecuentes de la ecografía de 2 y 3D, y métodos diagnósticos complementarios. Materiales y métodos: se presenta el reporte de tres casos evaluados en la Unidad de Medicina Materno-Fetal de la Clínica Colsubsidio Orquídeas, centro de referencia de nivel III que atiende población embarazada de alto riesgo obstétrico perteneciente al régimen contributivo. Ninguno de los casos se asoció con hallazgo de malformaciones y su evolución fue favorable. Se realizó una revisión de la literatura con base en las palabras clave: colelitiasis fetal, vesícula biliar fetal, barro biliar fetal y diagnóstico prenatal, en las bases de datos Pubmed, Ebsco, Ovid, Proquest desde el año 1980 al 2011. Se incluyeron artículos de revisión, reporte de casos, estudios de validez diagnóstica o estudios de corte transversal publicados durante el mismo periodo. Resultados: se encontraron 41 artículos de los cuales se incluyeron 25 correspondientes a: series de casos (9), revisiones (9), estudios de exactitud diagnóstica (7). El diagnóstico de colelitiasis se hace durante el final del segundo o inicio del tercer trimestre de gestación en el examen de vigilancia y crecimiento fetal, y requiere que sea corroborado posnatalmente. No se han documentado complicaciones asociadas a este diagnóstico en vida posnatal. Generalmente tiene buena evolución prenatal y posnatal, sin secuelas en el futuro y con resolución espontánea. Solo un estudio refiere la resonancia nuclear magnética como una opción posnatal. Los métodos tipo resonancia magnética dinámica (DMR) y 3DXI no fueron referidos en la literatura. Conclusión: la colelitiasis fetal es un hallazgo incidental aunque el diagnóstico generalmente se realiza con ecografía 2D; el examen tridimensional extendido podría ser una nueva herramienta diagnóstica para tener en cuenta como alternativa complementaria en el diagnóstico prenatal.

Objective: Reporting a series of cases which were evaluated by conventional echography and 3D eXtended imaging (3DXI) and reviewing the pertinent literature regarding the most frequent 2D and 3D ultrasound images and complementary diagnostic methods. Materials and methods: Three cases are reported which were evaluated in the Maternal-Fetal Medicine Unit at the Clínica Colsubsidio Orquídeas (a reference centre) which attends a high obstetric risk pregnant population from the contributory health insurance system. None of the cases were associated with findings of malformations and they all had favorable evolution. A literature review was made of Pubmed, Ebsco, Ovid and Proquest data-bases from 1980 to 2011 based on the following key words: fetal cholelithiasis, fetal biliary gallbladder, fetal biliary mud, prenatal diagnosis; review articles, case reports, diagnostic validity/accuracy studies or cross-sectional studies published during the same period were included. Results: 25 of the 41 articles found were included: 9 case series, 9 reviews and 7 diagnostic accuracy studies. Cholelithiasis was usually diagnosed during the end of the second or third trimester of pregnancy during fetal growth and welfare ultrasound exam. Diagnosis must be postnatally corroborated. Complications associated with a diagnosis of cholelithiasis during postnatal life have not been documented. Cases usually have good prenatal and postnatal evolution without future sequelae and usually have spontaneous resolution. Only one study referred to nuclear magnetic resonance as being a postnatal option. DMR and 3DXI-type methods were not referred to in the literature. Conclusion: Fetal cholelithiasis is an incidental finding; even though diagnosis is usually made by 2D echography, 3D eXtended imaging could provide a new diagnostic tool as a complementary alternative in prenatal diagnosis.

Síndrome de respuesta inflamatoria fetal (FIRS): adaptación cardiovascular: [revisión] / Fetal inflammatory response syndrome (FIRS): cardiovascular adaptation: [review]

Introducción: el síndrome de respuesta inflamatoria fetal es una condición caracterizada por reacción inflamatoria sistémica acompañada de alteraciones bioquímicas como la elevación de la interleucina 6 (IL-6). Se describió por primera vez hace una década y surgió como la necesidad de entender el comportamiento fetal en muchas situaciones clínicas conocidas. El propósito de esta revisión es brindar al lector las bases que le permitan conocer la entidad y de esta manera mejorar el oportuno diagnóstico. Metodología: se realizó una revisión de la literatura existente de acuerdo a las bases de datos MEDLINE vía PubMed, EBSCO, Ovid y ProQuest desde el año 2000 hasta el 2009. Se incluyeron artículos de revisión e investigaciones originales. Resultados: los fetos con ruptura prematura de membranas presentan alteraciones en el llenado pasivo ventricular (E) y la contracción auricular (A). Esta relación es valorable clínicamente mediante la fórmula E/A, además de la evaluación del índice de rendimiento miocárdico, la cual es aplicable en ambos ventrículos. Los cambios en las características morfológicas de las ondas a la evaluación Doppler en fetos con ruptura prematura de membranas sugieren alta distensibilidad del ventrículo izquierdo, especialmente en fetos con infección intraamniótica. Es posible que fetos incapaces de lograr el cambio de distensibilidad cardíaca no logren mantener el volumen latido y por lo tanto no alcancen una adecuada perfusión cerebral, creándose el microambiente ideal para el desarrollo de alteraciones en el sistema nervioso central. Conclusión: la infección e invasión microbiana de la cavidad amniótica están asociadas a cambios en la función cardiovascular fetal consistentes principalmente en un aumento de la distensibilidad ventricular.

Introduction: fetal inflammatory response is a condition which is characterized by systemic inflammatory reaction accompanied by biochemical alterations such as raised interleukin 6 (IL-6) levels. It was first described over a decade ago and emerged from the need to understand fetal behavior in many known clinical situations. The purpose of this review was to provide the reader with the basis for understanding the entity and thus improve early diagnosis. Materials and methods: a review of the pertinent literature from 2000 to 2009 was made by searching MEDLINE databases via PubMed, EBSCO, Ovid and ProQuest. Review articles and original research were included. Results: fetuses having premature rupture of membranes (PROM) present alterations in passive ventricular filling (E) and atrial contraction (A). Such relationship is clinically evaluated by using the E/A formula and the myocardial performance index which is applicable in both ventricles. Changes in morphological characteristics regarding waves in Doppler evaluation in fetuses suffering PROM suggest high distensibility of the left ventricle, especially in fetuses exposed to intraamniotic infection. Fetuses which do not manage to change cardiac distensibility may not maintain stroke volume and thus may not achieve suitable cerebral perfusion, thereby creating an ideal microenvironment for alterations to develop in the central nervous system. Conclusion: microbial infection and invasion of the amniotic cavity are associated with changes in fetal cardiovascular function, this being mainly consistent with increased ventricular distensibility.

Preeclampsia severa: restricción del crecimiento intrauterino y desenlaces perinatales en gestaciones pretérmino / Severe pre-eclampsia: intrauterine growth restriction and perinatal outcome in preterm gestations

Describir la frecuencia de complicaciones perinatales en gestaciones pretérmino de madres con preeclampsia severa con y sin restricción del crecimiento intrauterino (RCIU). Materiales y métodos: estudio descriptivo en embarazo único, preeclampsia severa y parto entre 24 y 34 semanas, con y sin RCIU, entre enero 2007 y diciembre 2009. Se realizó monitoría fetal cada 48 horas, perfil biofísico fetal (PBF) dos veces por semana y Doppler fetoplacentario semanal. Resultados: se estudiaron 55 pacientes con edad promedio de 29.6 (DE 6.4) años, media de edad gestacional de 29.9 (DE 2.9) semanas, menor en el grupo con RCIU 28.8 (DE.3.1) vs 31.2 (DE 2.0). Hubo RCIU en 30 (54,5%) gestaciones, la mortalidad perinatal fue de 17 casos (31%), 15 en embarazos con RCIU. La mayoría ocurrió en gestaciones por debajo de 28.6 semanas. Conclusiones: la mortalidad perinatal en preeclampsia en edad gestacional temprana es alta en nuestro hospital, en especial en presencia de RCIU. Es probable que esta asociación actúe en forma sinérgica sobre las complicaciones por prematurez. Al mejorar la atención pre y neonatal esperamos superiores resultados perinatales...

To describe frequency of perinatal complications in preterm gestations associated to severe preeclampsia, with or without intrauterine growth restriction (IUGR). Materials and methods: this is a descriptive study of single pregnancies, severe preeclampsia and preterm birth between weeks 24 and 34, with and without IUGR, conducted between January 2007 and December 2009. Fetal monitoring was conducted every 48 hours, fetal biophysical profile testing (BPP) twice a week and fetal and placental Doppler every week. Results: 55 patients with mean age 29.6 (SD 6.4) years were assessed; mean gestational age was 29.9 (SD 2.9) weeks, lower in the group with IUGR [28.8 (SD.3.1) vs 31.2 (SD 2.0)]. IUGR was present in 30 (54.5%) pregnancies. Perinatal death occurred in 17 cases (31%) 15 with IUGR. Most perinatal deaths occurred in pregnancies of less than 28.6 weeks. Conclusions: perinatal mortality rate in preeclampsia in early gestational age is high in our hospital, especially associated with IUGR. This association may act in a synergic manner on complications caused by prematurity. We expect better perinatal results as we improve prenatal and neonatal care delivery...

Aloinmunización RH: manejo anteparto. Revisión de la literatura / Antepartum management of rhesus alloimmunisation. A literature review

Introducción: la aloinmunización Rh es una enfermedad frecuente en Colombia pese al uso de inmunoglobulina anti-D(Rho) en los embarazos de alto riesgo. Asimismo, es una condición que requiere la identificación temprana de los factores de riesgo, así como el adecuado tamizaje con el fin de lograr una remisión oportuna a una unidad materno-fetal con experiencia para disminuir las complicaciones fetales y brindar la terapia indicada en caso de ser necesario. Objetivo: revisar la exactitud de los métodos de tamizaje y de diagnóstico temprano, así como también la efectividad de los métodos no invasivos e invasivos de tratamiento. Metodología: se realizó una revisión de la literatura existente de acuerdo con las bases de datos PubMed, EBSCO, Ovid y ProQuest desde el año 2000 hasta el 2008, la cual incluyó artículos de revisión e investigaciones originales. Resultados: la titulación de anticuerpos y el pico de velocidad máximo sistólico de la arteria cerebral media son las herramientas que permiten realizar la evaluación y la identificación de las pacientes en riesgo. El tratamiento incluye transfusión intrauterina y parto oportuno mientras que la prevención con la inmunoglobulina anti-D (Rho) continúa indicada. Conclusión: la aloinmunización Rh aún es una patología de interés en el control de las pacientes obstétricas de bajo y alto riesgo. El conocimiento que se obtenga de la enfermedad permitirá realizar el diagnóstico oportuno y, de esta manera, identificar los fetos en riesgo que son susceptibles de terapia intrauterina.

Introduction: rhesus alloimmunisation remains a common disease in Colombia in spite of universal immunisation having been implemented with immunoglobulin anti-D (Rho) for all susceptible pregnancies. Rh alloimmunisation is a condition requiring risk factors to be identified, all pregnancies to be suitably screened and timely referral to a maternal foetal medicine unit ensured to minimise foetal complications and provide foetal intervention as necessary. Objective: this review was aimed at summarising the available data to provide the reader with tools helping to improve medical care by reviewing the exactitude of screening methods and early diagnosis and the effectiveness of non-invasive and invasive methods of treatment. Methodology: the literature in PubMed, EBSCO, Ovid and Pro Quest databases was reviewed. Original papers, reviews, guidelines and bulletins published between 2000 and 2008 were included. Results: antibody titres and middle cerebral artery Doppler were seen to be the screening tools usually used for identifying haemolytic anaemia in the foetus and neonates in Rh alloimmunisation. Rh alloimmunization treatment included close follow-up, intrauterine transfusion and timely delivery and prevention of Rh alloimmunisation by immunoglobulin anti-D (Rho). Conclusion: knowledge of the disease will lead to early recognition of the risk factors and early diagnosis for identifying foetuses at risk which are susceptible to intrauterine therapy.

Indicaciones de estudio genético invasivo en una población seleccionada: Agosto de 2005 a diciembre de 2007 / Indications for invasive genetic studies in a population-based sample: August 2005 to december 2007

Antecedentes: la mayor utilización de ecografía prenatal y procedimientos diagnósticos invasivos ha permitido mejorar la identificación de malformaciones fetales al nacimiento. El dilema conlleva un riesgo relacionado con el procedimiento, por lo que los médicos siguen lidiando con la manera de identificar las pacientes con riesgo elevado para no someter a las de bajo riesgo a procedimientos diagnósticos innecesarios. En el presente estudio nos hemos planteado describir las diferentes indicaciones para el diagnóstico genético invasivo de alteraciones cromosómicas en una población seleccionada de Bogotá D.C. Pacientes y métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal entre el 1 de agosto de 2005 y el 31 de diciembre de 2007. Se revisaron las historias clínicas de embarazadas remitidas con indicación de estudio genético invasivo por anomalías cromosómicas. Resultados: se analizaron 374 embarazos, de los cuales el 98,9% (n=370) eran simples y el 1,1% (n=4) correspondían a gemelares, para un total de 378 análisis del cariotipo fetal. La edad materna promedio fue de 35 años y la gestacional promedio de 17,4 semanas. Se realizaron 366 amniocentesis (96,8%) y 12 biopsias de vellosidades coriónicas (3,2%). El estudio citogenético más solicitado fue el cariotipo 64,8% (n=245) y en 33,6% (n=127) de los casos se hizo análisis por FISH y cariotipo. Entre las indicaciones para solicitar estudio genético invasivo se destacan la edad materna con 35,7% (n=135), seguida de malformaciones menores ecográficas 14,8% (n=56), tamizaje segundo trimestre 9,3% (n=35), sonolucencia nucal aumentada 6,9% (n=26) y malformaciones mayores ecográficas 6,3% (n=24). Se reportaron 54 estudios citogenéticos alterados (14,3%); de ellos, 36 correspondieron a aneuploidías (66,67%) y dieciocho a variaciones estructurales (33,33%). Cuando la edad materna fue la única indicación de un procedimiento invasivo, sólo se detectó el 6,66% de cariotipos alterados, mientras que en el grupo...

Antecedents: increased use of prenatal ultrasound and invasive diagnostic procedures has improved the detection of congenital fetal defects. The dilemma entails a procedure-related risk for which physicians continue to put up with a way to identify highrisk patients to avoid unnecessary diagnostic procedures in low-risk patients. This population-based study, conducted in Bogotá D.C., describes the various indications for an invasive genetic study to identify chromosomal abnormalities. Patients and methods: this is a descriptive cross-sectional study performed between August 1st 2005 and December 31st 2007. The clinicalrecords of pregnant women referred with an indication for invasive prenatal testing due to chromosomal abnormalities were reviewed. Results: 374 pregnancies were assessed, where 98.9% (n=370) were single pregnancies and 1.1% (n=4) twin pregnancies, thus, 378 fetal karyotype analyses were conducted. The mean age was 35 years and the mean gestational age was 17.4 weeks. We performed 366 amniocentesis (96.8%) and 12 choryonic villus sampling (3.2%). Karyotype analysis was the most frequently requested cytogenetic study accounting for 64.8% (n=245) of cases and FISH and karyotype analyses wereperformed in 33.6% (n=127). Advanced maternal age in 35.7% (n=135) was the main indication for invasive genetic studies request, followed by minor malformations detected by ultrasound 14.8% (n=56), second-trimester screening 9.3% (n=35), enhanced nuchal translucency 6.9% (n=26) and major defects detected by ultrasound 6.3% (n=24). Fifty-four (54) cytogenetic studies were reported as abnormal (14.3%); 36 corresponding to aneuploidy (66.67%) and 18 to structural variations (33.33%). Only 6.66% abnormal karyotypes were determined when maternal age was the only indication for an invasive procedure, while aneuploidy was diagnosed in the minor or major defect or nuchal translucency groups in 25%, 29% and 26% respectively...